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英國(guó)劍橋大學(xué)計(jì)算生物學(xué)教授帕特里克·貝爾（Ｐａｔｒｉｃｋ Ｂｅｌｌ）這樣評(píng)價(jià)到ＡＩ：＂人工智能的力量在于它能夠從復(fù)雜且龐大的數(shù)據(jù)集中提取出深層次的模式，這對(duì)于疾病預(yù)測(cè)具有革命性的意義。＂
隨著人工智能技術(shù)在醫(yī)療領(lǐng)域的飛速發(fā)展，ＡＩ在疾病預(yù)測(cè)中的應(yīng)用已經(jīng)成為一個(gè)熱門話題。越來(lái)越多的研究表明，ＡＩ可以提升疾病的早期預(yù)測(cè)能力。本文將分享三項(xiàng)基于人工智能的疾病預(yù)測(cè)最新的研究成果，看看它們?nèi)绾卧诓煌I(lǐng)域?qū)崿F(xiàn)突破，帶來(lái)疾病預(yù)測(cè)的新未來(lái)。
１． ＡＩ在基因?qū)用娴募膊★L(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)
據(jù)尚學(xué)群教授及其團(tuán)隊(duì)于２０２４年發(fā)表的《ＤｅｅｐＲｉｓｋ： Ａ ｄｅｅｐ ｌｅａｒｎｉｎｇ ａｐｐｒｏａｃｈ ｆｏｒ ｇｅｎｏｍｅ－ｗｉｄｅ ａｓｓｅｓｓｍｅｎｔ ｏｆ ｃｏｍｍｏｎ ｄｉｓｅａｓｅ ｒｉｓｋ》論文表述，團(tuán)隊(duì)開(kāi)發(fā)了基于ＡＩ的ＤｅｅｐＲｉｓｋ模型，旨在為個(gè)體提供精準(zhǔn)的常見(jiàn)疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)。這項(xiàng)研究利用人工智能對(duì)基因數(shù)據(jù)進(jìn)行深度學(xué)習(xí)，解決了傳統(tǒng)基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估方法無(wú)法充分捕捉基因間復(fù)雜關(guān)系的難題。ＤｅｅｐＲｉｓｋ模型的核心依賴于兩大模塊：基因編碼模塊和疾病預(yù)測(cè)模塊。首先，基因編碼模塊將基因中的單核苷酸多態(tài)性（ＳＮＰ）位點(diǎn)及其與基因的從屬關(guān)系編碼成特征向量。這一特征向量的兩個(gè)維度分別代表風(fēng)險(xiǎn)等位基因和非風(fēng)險(xiǎn)等位基因，避免了傳統(tǒng)方法中的數(shù)量偏差。而在疾病預(yù)測(cè)模塊中，研究團(tuán)隊(duì)引入了深度學(xué)習(xí)中的雙向長(zhǎng)短期記憶網(wǎng)絡(luò)（ＢｉＬＳＴＭ）和部分連接層。通過(guò)部分連接層，模型能夠捕捉ＳＮＰ與基因以及基因間的復(fù)雜交互，尤其是利用ＳＮＰ與其相關(guān)基因之間的位置從屬關(guān)系將更可能發(fā)生交互作用的ＳＮＰ位點(diǎn)進(jìn)行有效連接，從而提供更準(zhǔn)確的疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)。【１】
研究團(tuán)隊(duì)通過(guò)基于英國(guó)生物樣本庫(kù)中約５０萬(wàn)人的龐大數(shù)據(jù)集進(jìn)行評(píng)估，ＤｅｅｐＲｉｓｋ模型展現(xiàn)了顯著的優(yōu)勢(shì)。與當(dāng)前最先進(jìn)的基于多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分（ＰＲＳ）的方法相比，ＤｅｅｐＲｉｓｋ在預(yù)測(cè)四種公共疾病（阿爾茨海默病、炎癥性腸病、２型糖尿病及乳腺癌）的性能上均取得了最高８％的提升。尤其在炎癥性腸病的風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)中，ＤｅｅｐＲｉｓｋ顯示出了其強(qiáng)大的篩查能力。
研究表明，使用ＤｅｅｐＲｉｓｋ模型篩查人群中的高風(fēng)險(xiǎn)個(gè)體時(shí)，風(fēng)險(xiǎn)得分最高的４．１９％的人群，其炎癥性腸病的易感風(fēng)險(xiǎn)是普通人群的三倍以上。而得分最高的０．２９％人群的炎癥性腸病風(fēng)險(xiǎn)則增加了超過(guò)五倍，這表明ＤｅｅｐＲｉｓｋ可以高效地識(shí)別出疾病高風(fēng)險(xiǎn)群體，并為他們提供精準(zhǔn)的早期干預(yù)建議。
２． ＡＩ預(yù)測(cè)致命心臟疾病風(fēng)險(xiǎn)
２０２４年外國(guó)Ｃａｒｉｓｔｏ Ｄｉａｇｎｏｓｔｉｃｓ公司研究團(tuán)隊(duì)發(fā)表了ＡＩ心血管疾病診斷和風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)領(lǐng)域的研究論文《Ｉｎｆｌａｍｍａｔｏｒｙ ｒｉｓｋ ａｎｄ ｃａｒｄｉｏｖａｓｃｕｌａｒ ｅｖｅｎｔｓ ｉｎ ｐａｔｉｅｎｔｓ ｗｉｔｈｏｕｔ ｏｂｓｔｒｕｃｔｉｖｅ ｃｏｒｏｎａｒｙ ａｒｔｅｒｙ ｄｉｓｅａｓｅ： ｔｈｅ ＯＲＦＡＮ ｍｕｌｔｉｃｅｎｔｒｅ， ｌｏｎｇｉｔｕｄｉｎａｌ ｃｏｈｏｒｔ ｓｔｕｄｙ》。論文指出其開(kāi)發(fā)的ＣａＲｉ－Ｈｅａｒｔ?ＡＩ已經(jīng)成為心血管疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的重要工具。該技術(shù)通過(guò)量化冠狀動(dòng)脈炎癥，結(jié)合人工智能算法，能夠預(yù)測(cè)患者未來(lái)發(fā)生心臟事件的風(fēng)險(xiǎn)，特別是在無(wú)明顯冠狀動(dòng)脈阻塞的患者中。ＣａＲｉ－Ｈｅａｒｔ ＡＩ技術(shù)的核心是其通過(guò)脂肪衰減指數(shù)（ＦＡＩ）評(píng)分系統(tǒng)，對(duì)冠狀動(dòng)脈炎癥進(jìn)行量化，以此評(píng)估患者的心血管風(fēng)險(xiǎn)。ＣａＲｉ－Ｈｅａｒｔ技術(shù)結(jié)合傳統(tǒng)的臨床風(fēng)險(xiǎn)因素（如年齡、血壓、膽固醇水平等），加入了炎癥因子和冠狀動(dòng)脈粥樣硬化的程度，綜合所有數(shù)據(jù)以提供更為全面的風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)。特別是在那些沒(méi)有明確冠狀動(dòng)脈阻塞的患者中，ＣａＲｉ－Ｈｅａｒｔ能夠揭示潛在的高風(fēng)險(xiǎn)，給臨床醫(yī)生提供額外的疾病管理線索。【２】
在臨床研究中，Ｃａｒｉｓｔｏ Ｄｉａｇｎｏｓｔｉｃｓ公司對(duì)４０，０００多名接受冠狀動(dòng)脈計(jì)算機(jī)斷層血管造影（ＣＣＴＡ）的患者進(jìn)行了長(zhǎng)期跟蹤，并取得了突破性成果。研究表明，超過(guò)８０％的接受ＣＣＴＡ檢查的患者，在成像時(shí)并未顯示出明顯的冠狀動(dòng)脈阻塞（即非阻塞性冠狀動(dòng)脈疾病，ＣＡＤ），然而，這部分患者發(fā)生致命或非致命心臟事件的風(fēng)險(xiǎn)卻是有冠狀動(dòng)脈阻塞患者的兩倍。
通過(guò)Ｃａｒｉｓｔｏ的ＣａＲｉ Ｈｅａｒｔ ＦＡＩ Ｓｃｏｒｅ?測(cè)量，冠狀動(dòng)脈炎癥的量化指標(biāo)能夠有效預(yù)測(cè)這些心臟事件，且這一預(yù)測(cè)能夠提前至少１０年。而即使在初次ＣＣＴＡ檢查中沒(méi)有明顯的冠狀動(dòng)脈斑塊，或斑塊極少的患者中，ＦＡＩ評(píng)分異常的患者，其心臟死亡風(fēng)險(xiǎn)也高出９．５倍，主要不良心臟事件（ＭＡＣＥ）的風(fēng)險(xiǎn)則高出５．５倍。ＣａＲｉ－Ｈｅａｒｔ ＡＩ技術(shù)通過(guò)識(shí)別炎癥驅(qū)動(dòng)的風(fēng)險(xiǎn)，為沒(méi)有明顯心血管病變的患者提供了有效的早期警告，從而為臨床干預(yù)提供了更早的時(shí)間窗口。
３．ＡＩ預(yù)測(cè)急性白血病亞型
急性白血病（ＡＭＬ）、急性早幼粒細(xì)胞白血病（ＡＰＬ）和急性淋巴細(xì)胞白血病（ＡＬＬ）是三種常見(jiàn)且危及生命的白血病亞型。傳統(tǒng)上，急性白血病的診斷依賴于細(xì)胞學(xué)、免疫表型和分子生物學(xué)等綜合方法，這一過(guò)程往往需要數(shù)天時(shí)間，且對(duì)臨床醫(yī)生的經(jīng)驗(yàn)要求較高。
為了彌補(bǔ)這一不足，法國(guó)的多中心研究團(tuán)隊(duì)開(kāi)發(fā)了一個(gè)基于常規(guī)實(shí)驗(yàn)室參數(shù)的機(jī)器學(xué)習(xí)模型－－ＡＩ－ＰＡＬ，旨在通過(guò)自動(dòng)化分析血液和骨髓樣本中的實(shí)驗(yàn)室數(shù)據(jù)，提前識(shí)別白血病亞型，從而加速診斷過(guò)程，并為患者提供更早的治療干預(yù)。
根據(jù)團(tuán)隊(duì)２０２４年發(fā)表在ＬＡＮＣＥＴ子刊Ｔｈｅ Ｌａｎｃｅｔ Ｄｉｇｉｔ Ｈｅａｌｔｈ（ＩＦ＝３０．８）上的《Ｅｖａｌｕａｔｉｏｎ ｏｆ ａ ｍａｃｈｉｎｅ－ｌｅａｒｎｉｎｇ ｍｏｄｅｌ ｂａｓｅｄ ｏｎ ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ ｐａｒａｍｅｔｅｒｓ ｆｏｒ ｔｈｅ ｐｒｅｄｉｃｔｉｏｎ ｏｆ ａｃｕｔｅ ｌｅｕｋａｅｍｉａ ｓｕｂｔｙｐｅｓ： ａ ｍｕｌｔｉｃｅｎｔｒｅ ｍｏｄｅｌ ｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔ ａｎｄ ｖａｌｉｄａｔｉｏｎ ｓｔｕｄｙ ｉｎ Ｆｒａｎｃｅ》上的論文所述，ＡＩ－ＰＡＬ模型的核心思想是將常規(guī)臨床實(shí)驗(yàn)室參數(shù)轉(zhuǎn)化為能夠有效預(yù)測(cè)急性白血病（ＡＭＬ）、急性早幼粒細(xì)胞白血病（ＡＰＬ）和急性淋巴細(xì)胞白血病（ＡＬＬ）亞型的特征變量。利用血液和骨髓常規(guī)檢測(cè)結(jié)果，形成多維度的實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)輸入，并通過(guò)機(jī)器學(xué)習(xí)算法分析這些變量之間的復(fù)雜關(guān)聯(lián)，從而對(duì)三種不同亞型的急性白血病進(jìn)行準(zhǔn)確預(yù)測(cè)。ＡＩ－ＰＡＬ模型利用１０倍交叉驗(yàn)證和自定義網(wǎng)格搜索對(duì)變量進(jìn)行排序，通過(guò)分析變量對(duì)預(yù)測(cè)結(jié)果的影響，逐步篩選出與白血病亞型密切相關(guān)的關(guān)鍵因素。通過(guò)特征選擇和靈敏度分析，最終篩選出了１０個(gè)最具判別能力的變量，這些變量被輸入到機(jī)器學(xué)習(xí)模型中用于訓(xùn)練。在數(shù)據(jù)預(yù)處理和特征選擇后，ＡＩ－ＰＡＬ模型采用了極端梯度增強(qiáng)（ＸＧＢ）算法進(jìn)行建模。通過(guò)構(gòu)建一系列的決策樹(shù)進(jìn)行增強(qiáng)學(xué)習(xí)，逐步提高預(yù)測(cè)準(zhǔn)確性。【３】
通過(guò)１０次重復(fù)交叉驗(yàn)證和隨機(jī)網(wǎng)格搜索超參數(shù)調(diào)整，研究團(tuán)隊(duì)精確地調(diào)優(yōu)了模型性能，最終模型在內(nèi)部測(cè)試集和外部驗(yàn)證集上的ＡＵＣ分別達(dá)到：ＡＰＬ預(yù)測(cè)ＡＵＣ：０．９７（９５％ ＣＩ ０．９５－０．９９）；ＡＬＬ預(yù)測(cè)ＡＵＣ：０．９０（９５％ ＣＩ ０．８３－０．９７）；ＡＭＬ預(yù)測(cè)ＡＵＣ：０．８９（９５％ ＣＩ ０．８２－０．９５）。這些高ＡＵＣ值表明該模型在實(shí)際應(yīng)用中具有極高的準(zhǔn)確性，能準(zhǔn)確預(yù)測(cè)急性白血病亞型，為針對(duì)性的治療爭(zhēng)取時(shí)間。
結(jié)語(yǔ)
從基因組數(shù)據(jù)分析的疾病預(yù)測(cè)到心血管疾病預(yù)測(cè)、再到急性白血病的亞型預(yù)測(cè)，ＡＩ通過(guò)從海量數(shù)據(jù)中提取出潛在的疾病模式，展示了其在精準(zhǔn)疾病預(yù)測(cè)中的巨大潛力。隨著數(shù)據(jù)的不斷積累與ＡＩ技術(shù)的日益成熟，ＡＩ將在未來(lái)更加廣泛地應(yīng)用于疾病預(yù)測(cè)，改變我們每個(gè)人的體檢流程。
參考資料：
【１】Ｐｅｎｇ， Ｊ．， Ｂａｏ， Ｚ．， Ｌｉ， Ｊ．， Ｈａｎ， Ｒ．， Ｗａｎｇ， Ｙ．， Ｈａｎ， Ｌ．， Ｐｅｎｇ， Ｊ．， Ｗａｎｇ， Ｔ．， Ｈａｏ， Ｊ．， Ｗｅｉ， Ｚ．， ＆ Ｓｈａｎｇ， Ｘ． （２０２４）． ＤｅｅｐＲｉｓｋ： Ａ ｄｅｅｐ ｌｅａｒｎｉｎｇ ａｐｐｒｏａｃｈ ｆｏｒ ｇｅｎｏｍｅ－ｗｉｄｅ ａｓｓｅｓｓｍｅｎｔ ｏｆ ｃｏｍｍｏｎ ｄｉｓｅａｓｅ ｒｉｓｋ． Ｆｕｎｄａｍｅｎｔａｌ Ｒｅｓｅａｒｃｈ， ４（４）， ７５２－７６０． ｈｔｔｐｓ：／／ｄｏｉ．ｏｒｇ／１０．１０１６／ｊ．ｆｍｒｅ．２０２４．０２．０１５
【２】Ｉｎｆｌａｍｍａｔｏｒｙ ｒｉｓｋ ａｎｄ ｃａｒｄｉｏｖａｓｃｕｌａｒ ｅｖｅｎｔｓ ｉｎ ｐａｔｉｅｎｔｓ ｗｉｔｈｏｕｔ ｏｂｓｔｒｕｃｔｉｖｅ ｃｏｒｏｎａｒｙ ａｒｔｅｒｙ ｄｉｓｅａｓｅ： ｔｈｅ ＯＲＦＡＮ ｍｕｌｔｉｃｅｎｔｒｅ， ｌｏｎｇｉｔｕｄｉｎａｌ ｃｏｈｏｒｔ ｓｔｕｄｙ．Ｃｈａｎ， ＫｅｎｎｅｔｈＴｈｏｍａｓ， Ｓｈｅｅｎａ ｅｔ ａｌ．Ｔｈｅ Ｌａｎｃｅｔ， Ｖｏｌｕｍｅ ４０３， Ｉｓｓｕｅ １０４４４， ２６０６ － ２６１８
【３】Ａｌｃａｚｅｒ Ｖ， Ｌｅ Ｍｅｕｒ Ｇ， Ｒｏｃｃｏｎ Ｍ， Ｂａｒｒｉｅｒｅ Ｓ， Ｌｅ Ｃａｌｖｅｚ Ｂ， Ｂａｄａｏｕｉ Ｂ， Ｓｐａｅｔｈ Ａ， Ｋｏｓｍｉｄｅｒ Ｏ， Ｆｒｅｙｎｅｔ Ｎ， Ｅｖｅｉｌｌａｒｄ Ｍ， Ｃｒｏｉｚｉｅｒ Ｃ， Ｃｈｅｖａｌｉｅｒ Ｓ， Ｓｕｊｏｂｅｒｔ Ｐ． Ｅｖａｌｕａｔｉｏｎ ｏｆ ａ ｍａｃｈｉｎｅ－ｌｅａｒｎｉｎｇ ｍｏｄｅｌ ｂａｓｅｄ ｏｎ ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ ｐａｒａｍｅｔｅｒｓ ｆｏｒ ｔｈｅ ｐｒｅｄｉｃｔｉｏｎ ｏｆ ａｃｕｔｅ ｌｅｕｋａｅｍｉａ ｓｕｂｔｙｐｅｓ： ａ ｍｕｌｔｉｃｅｎｔｒｅ ｍｏｄｅｌ ｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔ ａｎｄ ｖａｌｉｄａｔｉｏｎ ｓｔｕｄｙ ｉｎ Ｆｒａｎｃｅ． Ｌａｎｃｅｔ Ｄｉｇｉｔ Ｈｅａｌｔｈ． ２０２４ Ｍａｙ；６（５）：ｅ３２３－ｅ３３３． ｄｏｉ： １０．１０１６／Ｓ２５８９－７５００（２４）０００４４－Ｘ． ＰＭＩＤ： ３８６７０７４１．
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